Public

Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi đóng vai trò vô cùng quan trọng trong thai kỳ. Các phương pháp chẩn đoán hiện đại ngày nay cho phép bác sĩ đánh giá chính xác cấu trúc và bộ nhiễm sắc thể của thai ngay từ những tuần đầu. Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa, Trung tâm y học bào thai PhenikaaMec được đầu tư bài bản với hệ thống máy móc cao cấp, quy trình chuyên sâu và đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, mang đến sự an tâm tối đa cho mẹ bầu. Bài viết dưới đây giới thiệu các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi được triển khai tại trung tâm.

➡️➡️➡️ Xem thêm về: y học bào thai là gì

Sàng lọc không xâm lấn

Sàng lọc không xâm lấn (Non-invasive screening) là bước đầu tiên trong quá trình đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi. Các phương pháp này hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé, thường được thực hiện ở tam cá nguyệt 1 và tam cá nguyệt 2.

Siêu âm thai 

Siêu âm là kỹ thuật quan trọng nhất trong sàng lọc dị tật. Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa, hệ thống siêu âm 4D/5D và siêu âm Doppler thế hệ mới cho phép:

● Đánh giá hình thái thai nhi từ tuần 11–13 và tuần 18–22

● Đo độ mờ da gáy (NT) – chỉ số quan trọng phát hiện nguy cơ Down

● Phát hiện bất thường tim, cột sống, sọ não, chi, đường tiêu hóa

● Theo dõi sự phát triển của thai: cân nặng ước tính, nước ối, bánh nhau

➡️➡️➡️click ngay: https://www.skillshot.pl/users/20480

Xét nghiệm máu mẹ 

Các xét nghiệm máu phục vụ sàng lọc dị tật bao gồm:

● Double test (tuần 11–13)

● Triple test (tuần 15–18)

● Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT

Trong đó, NIPT là phương pháp hiện đại nhất, phân tích ADN tự do của thai trong máu mẹ để phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể như Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13), bất thường giới tính và một số vi mất đoạn. Tại Trung tâm y học bào thai, công nghệ xét nghiệm tiên tiến giúp đưa ra kết quả nhanh, chính xác và giảm tối đa nguy cơ bỏ sót.

Chẩn đoán xâm lấn

Khi kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao hoặc siêu âm nghi ngờ bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp chẩn đoán xâm lấn. Đây là các kỹ thuật cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối.

Chọc ối

Chọc ối (Amniocentesis) là kỹ thuật lấy một lượng nhỏ nước ối từ túi ối của mẹ để phân tích các tế bào thai nhi có trong đó. Thời điểm phù hợp để thực hiện chọc ối thường nằm trong khoảng tuần 16–22 của thai kỳ. Đây là giai đoạn nước ối đủ nhiều, thai nhi ổn định và thủ thuật có thể tiến hành an toàn với độ chính xác cao.

Chọc ối có thể phát hiện nhiều bệnh lý quan trọng, bao gồm các hội chứng Down, Edwards, Patau, các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính hay những rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa, thủ thuật chọc ối được thực hiện dưới hướng dẫn siêu âm liên tục để đảm bảo kim đi đúng vị trí và hạn chế tối đa nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi.

➡️➡️➡️Tham khảo thêm: Bệnh viện Đại học Phenikaa - PhenikaaMec

Sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling) là một thủ thuật chẩn đoán trước sinh được sử dụng để lấy một mẫu mô nhỏ từ gai nhau. Thời điểm thích hợp nhất để thực hiện sinh thiết gai nhau là từ tuần 11 đến tuần 13 của thai kỳ.

Kỹ thuật này có khả năng phát hiện nhiều bệnh lý quan trọng. Một trong số đó là các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards hay Patau. Ngoài ra, sinh thiết gai nhau còn chẩn đoán được các bệnh đơn gen như Thalassemia, các rối loạn chuyển hóa và một số bệnh di truyền hiếm gặp khác. Đây là những tình trạng mà siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn đôi khi không thể xác định rõ ràng.

Kết luận

Chẩn đoán dị tật thai nhi là bước quan trọng trong chăm sóc thai kỳ, đặc biệt với những thai kỳ nguy cơ cao. Trung tâm y học bào thai tại Bệnh viện Đại học Phenikaa - PhenikaaMec sở hữu đầy đủ năng lực để thực hiện các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán hiện đại, giúp mẹ bầu an tâm đồng hành cùng con trong suốt thai kỳ.